50 년이 넘는 기간 동안 신생아는 출생 직후 발 뒤꿈치에서 약간의 혈액 방울을 채취하여 여러 가지 조건을 테스트했습니다. 신생아 선별 검사는 부모의 출생 과정에서 익숙한 부분이지만 과학자들은 새로운 유전자 검사 기술로 바꾸고 자합니다. 전체 게놈 시퀀싱은 신생아 선별 검사의 일부가 될 수 있지만 모든 사람이 이것이 좋은 생각이라고 생각하지는 않습니다.
지난 세기 동안, 과학은 완전히 건강하고 발달 적으로 태어난 아기조차도 성장, 발달에 영향을 미치고 심지어 생명을 위협하는 선천적 상태를 가질 수 있다는 것을 배웠습니다. 그렇기 때문에 여러 질병, 비타민 결핍 및 대사 장애에 대해 아기를 검사하는 신생아 검진이 대부분의 주에서 의무적 인 이유입니다.
최근 몇 년간, 게놈 의학의 발전으로 인해 질병에서 유전자가 일반적인 질병과 드문 질병에서 어떤 역할을하는지 더 잘 이해할 수있게되었습니다. 현재 여러 대학의 과학자 컨소시엄이 전체 게놈 시퀀싱이 신생아 선별 검사의 규칙적인 부분이 될 것을 제안하고 있습니다. 6 개 병원과 대학교에서 온 연구원들은 신생아의 게놈이 출생시 완전히 순서화되도록 동의 한 부모들과 협력하고 있습니다. 그들은 전통적인 신생아 선별 검사에 시퀀싱을 구현하기위한 지침을 만드는 데 도움이되는 증거를 수집하기를 희망합니다.
CDC에 따르면, 부모와 보호자들은 신생아 선별 검사를 통해 건강에 관한 중요한 정보를 알고 있기 때문에 매년 수천 명의 아기의 생명이 구해 지거나 삶의 질이 크게 향상됩니다. 페닐 케톤뇨증 (Phenylketonuria)은 일상적으로 가장 먼저 선별 검사를받으며, 선별 검사를하지 않으면 신생아에서 발견되지 않는 가장 심각한 상태 중 하나입니다. 치료하지 않은 채로 방치하면 페닐 케톤뇨증은 생후 처음 몇 개월 내에 심각한 지적 장애가 발생할 수 있습니다.
유전 된 모든 상태가 초기에 그렇게 빨리 나타나는 것은 아니지만, 과학자들이 신생아의 전체 게놈 시퀀싱이 특히 유용 할 수 있다고 생각하는 한 가지 이유입니다. 또한 학계 의료계 내외의 일부 사람들은 정보가 심각한 윤리적 문제를 야기 할 수 있다고 생각하는 이유 중 하나입니다. 부모가 갓 태어난 아기의 유전학에 대한 풍부한 정보를 가지고 있다면, 나중에 어떤 질병이나 장애가 생길지 모를 경우 어떻게 부모의 결정에 영향을 미칠 수 있습니까? 그리고 자녀가 자라면서이 정보를 자녀와 공유 할 것인지 어떻게 결정할 것입니까?
예를 들어 Huntington 's disease (출생시 전체 게놈 시퀀싱을 통해 감지 될 수 있음)는 일반적으로 성인이 될 때까지 나타나지 않습니다. 수십 년 전에 일부 질병에 대해 아는 것은 부모와 자녀에게 유용 할 수 있지만, 현재는 돌이킬 수없고 항상 치명적인 헌팅턴병과 같은 질병에 대해 아는 것은 엄청난 정서적 부담이 될 수 있습니다. 또한 연구자들은 이러한 부담이 대부분 부모에게 있다고 지적했다. 신생아는 스스로 돌보는 것에 대한 결정을 내릴 수 없기 때문이다. 신생아 게놈 시퀀싱에 관한 새로 형성된 컨소시엄의 연구자들은 부모에게 그들의 연구에 대해 이러한 문제에 대해 물어보고 자신이 어떻게 느끼는지, 어떤 결정을 내릴 것인지, 신생아에 대한 그런 종류의 파괴적인 정보를 알게되면 어떤 결정을 내릴 것인지를 지적하고 있습니다..
아기의 전체 게놈을 시퀀싱함으로써 신생아 선별 검사는 의료 전문가와 과학자 모두에게 더 귀중한 도구가 될 수 있습니다. 대부분의 선별 검사는 현재 수십 가지 상태와 질병을 검사하지만 게놈을 시퀀싱함으로써 완전히 새로운 정보 라이브러리를 열 수 있습니다. 유전자 돌연변이에. 연구를 통해 과학자들은 더 나은 치료법, 치료법 및 예방 조치 개발에 가까워 질 수 있습니다. 연구자들은 아기가 유년기 발병 암에 걸릴 위험이 있음을 보여줄 수있는 유전자 변이체를 찾아서 장기적으로 결과를 향상시킬 수있는 선별 검사와 조기 개입을 얻을 수 있기를 희망합니다.
기피게놈 시퀀싱에서 수집 된 일부 정보가 부모에게는 치명적일 수 있지만, 당장 조치를 취할 수있는 건강 문제에 대해 경고 할 수도 있습니다. 소비자 유전자 검사는 23andMe와 같은 회사에서 지난 몇 년간 인기 있고 저렴 해졌지만, 실제로 신생아 검사는 일상적인 신생아 검사로 인해 유전자 검사의 단일 응용 프로그램입니다.
이 연구 프로젝트가 계속 진행되고 있기 때문에 기술 발전에 따라 이러한 추세가 계속 될지 여부는 확실하지 않지만 자녀의 건강에 대해 어떤 정보를 원할 것인지에 대한 부모님들에게 많은 흥미로운 질문을 분명히 제기 할 것입니다. 대화가 그들에게 강요되기 훨씬 전에 대화를하십시오.
